Nous avons eu le plaisir d'interviewer Miguel Milan, biologiste moléculaire spécialisé en génétique et coordinateur du test Né, un test prénatal non invasif du laboratoire Igenomix, qui détecte les anomalies chromosomiques et est présenté comme une alternative sûre à l’amniocentèse.
L'amniocentèse est un test prénatal qui, étant invasif, inquiète beaucoup les femmes enceintes. Il existe aujourd'hui des alternatives telles que le test NACE, qui est fait uniquement avec un échantillon de sang de la mère. Nous voulions savoir de quoi nous parlions le test, ce qu’il détecte, comment il est effectué et d’autres questions qui pourraient intéresser les futures mamans et que l’expert nous a très gentiment répondu.
Qu'est-ce que la NACE et comment ça marche?
La NACE est un technique de dépistage prénatal avec lequel vous pouvez analyser, rapidement et en toute sécurité, la présence ou l’absence des altérations chromosomiques les plus courantes dans les grossesses évolutives. Contrairement à d'autres techniques, telles que l'amniocentèse, la NACE est une technique non invasive et nécessite simplement un échantillon de sang maternel, tel que celui utilisé pour toute analyse de routine.
La base du test NACE est très simple. Nous avons tous un ADN libre et en circulation dans notre sang. Dans le cas des femmes enceintes, dans votre circulation sanguine, vous pouvez trouver, en plus de votre propre ADN libre, du placenta du bébé avec lequel vous êtes enceinte. Une fois que nous avons reçu l'échantillon de sang, nous extrayons l'ADN en circulation des deux et comptons la quantité d'ADN des chromosomes analysés lors du test à l'aide de techniques moléculaires.
Dans le cas du test NACE, dont la procédure est effectuée dans nos laboratoires en Espagne, les parents peuvent avoir le résultat chromosomique de leur futur bébé en seulement 3 jours ouvrables à partir du moment où nous recevons le sang dans le laboratoire. Dans le cas de la NACE étendue, étant donné qu’une partie de la procédure est réalisée en dehors de l’Espagne, le temps d’attente est un peu plus long, entre 7 et 10 jours ouvrables depuis la réception de l’échantillon de sang.
Quelles anomalies détecte-t-il? Avec quelle fiabilité?
"Avec le test NACE, les parents peuvent obtenir le résultat chromosomique de leur futur bébé en seulement 3 jours ouvrables"
Il Test NACE analyse le statut chromosomique fœtal des chromosomes 13, 18, 21 et des chromosomes sexuels X et Y. Dans le cas de Test NACE étendu, détecte en outre des altérations des chromosomes 9 et 16 et des 6 microdélétions les plus répandues: syndrome de DiGeorge, syndrome de délétion 1p36, syndrome d'Angelman, syndrome de Prader Willy, syndrome de Cri du Chat et syndrome de Wolf -Hirschhorn.
En termes de fiabilité, le test NACE est le plus robuste du marché. Nous offrons des résultats dans pratiquement tous les échantillons que nous recevons, avec une très grande sensibilité et spécificité pour les chromosomes analysés lors du test. Par exemple, des anomalies du chromosome 21 sont détectées 99,8% du temps.
Quel est le meilleur moment de la grossesse pour effectuer le test? Comment se fait-il?
À mesure que la grossesse progresse, la quantité d'ADN fœtal dans le sang maternel augmente. Le test NACE peut être effectué avec succès à partir de la 10e semaine de grossesse, bien qu'il soit conseillé d'effectuer le test une fois que l'échographie a été effectuée toutes les 12 semaines.
La procédure pour effectuer le test NACE est très simple. À partir de la 10ème semaine de grossesse, seule une prise de sang conventionnelle est nécessaire, de ceux obtenus dans tout test sanguin de routine. Simple et rapide
Pouvez-vous détecter le risque d'avortement spontané dans les premières semaines de grossesse?
Non, ce test est conçu pour détecter les anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive. En outre, la majorité des avortements spontanés surviennent avant 10 à 12 semaines de grossesse (c'est à ce moment-là que nous pouvons prélever le sang pour le analyser). Par conséquent, bien que le test puisse détecter des anomalies chromosomiques produisant une fausse couche précoce, le test ne serait pas cliniquement utile
Pensez-vous que des tests comme NACE vont signifier la fin de l'amniocentèse?
Le test NACE peut être effectué avec succès à partir de la 10e semaine de grossesse, mais il serait souhaitable d’effectuer une échographie de 12 semaines.
Le test NACE est un test de dépistage puissant qui permettra de détecter très précisément les grossesses avec un fœtus chromosomique normal. Avant l'existence du test, bon nombre de ces patients, en fonction de leur âge ou d'autres indications, auraient subi une procédure invasive, notamment une amniocentèse. Si nous parlons de chiffres, nous pouvons parler du fait qu'environ 90% des patients à qui une amniocentèse serait recommandée parce qu'ils sont à risque ne nécessiteraient pas d'être effectués puisque le test NACE est offert.
Pour lui, A court terme, une réduction du nombre d'amniocentèse à réaliser est attendue, et l’indication de l’amniocentèse sera limitée à un nombre limité de cas.
Le test NACE, à l'instar des autres techniques de dépistage prénatal basées sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, repose sur l'analyse de l'ADN des cellules du placenta. C'est donc une technique indirecte. Bien que dans un très faible pourcentage, il existe des cas dans lesquels l'état chromosomique du placenta et celui du fœtus ne coïncident pas, en raison de processus tels que le mosaïcisme chromosomique confiné au placenta. Ces situations de discordance entre les informations des cellules placentaires et celles du fœtus peuvent être à l'origine d'un faux diagnostic. C'est pourquoi les techniques basées sur l'ADN fœtal en circulation sont appelées techniques de dépistage et non de diagnostic génétique. Dans le cas de l'amniocentèse, le statut chromosomique du fœtus est directement étudié et, en outre, non seulement un groupe sélectionné de chromosomes, mais tous ses chromosomes sont également étudiés. Pour ces raisons, dans le cas d'une NACE avec des résultats anormaux, il est recommandé de procéder à une amniocentèse pour confirmer les résultats dans des cellules provenant directement du fœtus.
Donc, L'amniocentèse continuera à être pratiquée à court terme dans les cas où un test de dépistage tel que la NACE d'un résultat modifié (en tant que technique de confirmation) et également dans les cas où le médecin soupçonne que le fœtus peut être altéré pour l’un quelconque des chromosomes non analysés par le test NACE, dans les cas où le médecin observe des malformations dues aux ultrasons grave qui décide directement de recourir à une technique invasive ou dans les rares cas où il est impossible de réaliser le test NACE en raison des caractéristiques de l’échantillon (caryotype modifié de la mère, conditions cliniques perturbant la technique, etc.).
Quel est le coût des tests NACE et NACE Expanded?
L’essai NACE, réalisé entièrement en Espagne, a un coût de 545 euros. Le test NACE Expanded, avec l’étude supplémentaire des chromosomes 9 et 16, ainsi que des 6 microdélétions les plus répandues dans le développement prénatal, coûte 725 euros.
Nous remercions encore Miguel Milan d’avoir répondu à nos questions et nous espérons que ces informations ont été utiles aux futures mamans.
