Hémoglobinopathies, maladies héréditaires dangereuses

Les hémoglobinopathies sont des maladies du sang héréditaires. qui modifient le transport de l'oxygène et peuvent causer divers troubles, y compris la mort de la femme ou du bébé dans des cas extrêmes.

Ils contiennent une structure et une production anormales de la molécule d'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. Environ 5% de la population mondiale est porteuse de gènes responsables d'hémoglobinopathies, notamment la drépanocytose et la thalassémie.

  • Drépanocytose Il se caractérise par une altération morphologique des globules rouges, qui perdent leur plasticité, ce qui leur permet de boucher les petits vaisseaux sanguins et de réduire le flux sanguin. Tout se traduit par une anémie (drépanocytose ou drépanocytose).

Les femmes atteintes de drépanocytose sont particulièrement susceptibles de développer infections pendant la grossesse. La pneumonie, les infections des voies urinaires et les infections de l'utérus sont plus fréquentes. Cela augmente également le risque d'hyperétension pendant la grossesse. Plus la maladie est grave avant la grossesse, plus le risque est élevé pendant cette phase.

  • Thalassémies Ce sont aussi des maladies héréditaires du sang. Il s’agit d’un trouble sanguin dans lequel le corps produit une forme anormale d’hémoglobine, ce qui entraîne une anémie. Lorsque les globules rouges ne contiennent pas suffisamment d'hémoglobine, les organes ne reçoivent pas l'apport en oxygène nécessaire et cessent de fonctionner correctement.

Il existe deux types principaux de thalassémie (alpha et bêta), qui dépendent de la chaîne de l'hémoglobine dont la synthèse est altérée. Les deux types peuvent prendre des formes légères ou sévères (pouvant nécessiter des transfusions ou des greffes de moelle osseuse). Chaque cas est donc particulier et le gynécologue doit connaître les antécédents médicaux et effectuer les tests nécessaires pour déterminer le traitement ou les mesures préventifs nécessaires.

Maladies héréditaires, un moyen simple, fiable et économique de savoir s'il y a la possibilité d'avoir un enfant affecté Il effectue des tests sanguins pour identifier les couples à risque, avant la grossesse.

On estime que plus de 300 000 enfants atteints de formes graves de ces maladies naissent chaque année dans le monde, la plupart dans des pays à revenu faible ou intermédiaire.

Mais selon l'OMS il est possible de réduire les hémoglobinopathies à travers un équilibre entre le traitement de la maladie et les programmes de prévention. Espérons que nous verrons ce chiffre diminuer, ce qui nuit à la qualité de vie des personnes, voire met leur vie en danger.