La possibilité de savoir si une femme enceinte attend un bébé atteint du syndrome de Down par le biais d'un test non invasif ne présentant pas de risque d'avortement est discutée depuis des années. Maintenant, il semble que la possibilité se réalise, puisque Le test existe déjà et est commercialisé depuis une semaine dans des cliniques en Allemagne, en Autriche, au Liechtenstein et en Suisse.
Le nom commercial du test est PraenaTest et a été développé par la société LifeCodexx. En principe, le test s'adresse exclusivement aux femmes enceintes ayant une durée de gestation supérieure à 12 semaines et présentant un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
J'imagine que ce dépistage sera effectué lorsque c'est l'État qui paiera pour le test, de la même manière qu'une amniocentèse n'est pratiquée que lorsque le protocole le spécifie, car si un couple souhaite le faire sans remplir ces conditions (notamment le risque élevé), si vous avez un bébé atteint du syndrome de Down), il est fort probable que vous puissiez payer, tout comme en Espagne, si un couple paie, une amniocentèse peut être faite (en Catalogne, on dit «pagant, Sant Pere chante», qui traduit comme "payant, San Pedro chante".
Le test détecte si le fœtus est atteint du syndrome de Down par le test sanguin d'une mère. Il est dit qu'il ne s'agit pas d'un test invasif car l'espace du bébé n'est pas envahi et le risque d'avortement de l'amniocentèse, compris entre 0,5 et 1%, est donc éliminé. Le test est totalement fiable, car il a 100% de sensibilité, il n'y a pas de faux négatifs, et une spécificité aussi de 100%, il n'y a pas de faux positifs.
De toute évidence, la controverse est servi avec ce nouveau test. La société qui le commercialise défend le produit en expliquant que l’objectif est de réduire le nombre d’avortements (jusqu’à 700 par an en Allemagne) dérivés d’essais invasifs (si les couples le regardent de la même manière, sauf s’ils ne courent aucun risque d’avortement. ), toutefois, la Fédération internationale du syndrome de Down (qui a tenté d’éviter la commercialisation du test en demandant la reconnaissance «La condition humaine et le droit à la vie des personnes atteintes du syndrome de Down ou de tout autre handicap sont protégés») et d’autres organisations éthiques et religieuses se sont plaintes beaucoup de couples qui n'auraient pas subi d'amniocentèse feront passer ce test, augmentant ainsi le nombre d'avortements.
Lifecodexx, de son côté, a déclaré préparer de nouveaux tests pour détecter d’autres problèmes chromosomiques pouvant survenir pendant la grossesse, ce qui nous laisse penser que, si cela continue, il sera difficile de voir à l’avenir les personnes nées avec une maladie génétique.
Le débat autour du test a déjà commencé en Espagne, étant donné la possibilité que ce test atteigne notre territoire. Miriam et moi avons toujours fait remarquer que ni nous aurions une amniocentèse (eh bien, il est entendu qu'ils ne le lui feraient pas), pas plus que nous aurions ce test, car en parlant de la possibilité qu'un de nos enfants vienne avec un handicap, nous avons pris la décision de le faire. que nous l'aurions également.
Cependant, je suis conscient que la majorité de la population ne pense pas de la même façon et il est certain que ce test sera bien reçu s'il parvient enfin dans notre pays, car les données sont claires: 95% des couples informés de l'attente d'un bébé trisomique, ou ce qui est pareil, en chiffres, sur 20 couples qui découvrent qu'ils auront un bébé trisomique, un seul décide de poursuivre la grossesse.
