Il y a quelques jours, j'ai été frappée par l'image d'un enfant d'un peu plus d'un an à la peau complètement rouge. C'est pourquoi j'ai recherché des informations sur ce trouble. Le petit souffre une maladie rare, appelée syndrome de Netherton, qui se caractérise, entre autres, par le fait que l’épiderme est coloré en rouge.
Le syndrome de Netherton est une maladie de peau rare dont l'incidence est estimée à 1 naissance sur 200 000. Il doit son nom à E.W. Netherton, qui l'avait décrite pour la première fois en 1958. Cette maladie se caractérise par la présence de l'ichtyose, une maladie de la peau d'origine génétique, qui décrit un groupe d'affections.
Le syndrome de Netherton est également généralement accompagné d'une dermatite atopique et de trichorrhexis (altérations des cheveux). Les problèmes de cheveux entraînent des cheveux courts et courts qui se cassent facilement, à la fois dans la tête, les sourcils et les cils, comme dans le reste des poils. Ces altérations capillaires sont généralement connues sous le nom de "cheveux de bambou".
L'ichtyose est relativement courante et provoque un assèchement de la peau, qui est probablement dû à un défaut de métabolisme des cornéocytes (un certain type de cellules cutanées) ou à la matrice riche en graisse qui l'entoure. ces cellules
La peau des bébés souffrant de ce trouble se caractérise par échelles visibles, qui adoptent des modèles de distribution différents et peuvent être localisés ou généralisés. Les échelles peuvent être difficiles à distinguer cliniquement des autres érythèmes infantiles (le sens littéral de "érythème" est "rouge").
Dans certaines variantes de la maladie, d'autres troubles cutanés peuvent être observés. La sévérité de l'ichtyose va de la sécheresse légère à la sécheresse sévère avec desquamation pouvant devenir défigurante.
Les ichtyoses peuvent être héritées et acquises. Elle se manifeste au cours des 10 premiers jours de la vie et se manifeste surtout autour des yeux, de la bouche et des organes génitaux externes, aggravée par les infections. Déjà dans ces premiers jours de la vie du bébé présente généralement une érythrodermie généralisée (rougeur de la peau).
Environ 70% des patients présentent des manifestations allergiques associées à l'atopie: asthme bronchique, dermatite atopique, rhinite et augmentation du taux d'immunoglobulines de classe E. Egalement urticaire et œdème de Quincke.
La maladie de Netherton peut recevoir certains traitements qui améliorent les symptômes, bien qu’elle puisse parfois être grave. Les complications courantes incluent: diarrhée et malabsorption intestinale, déshydratation hypernarémique et infections récurrentes. L'évolution de la maladie est hétérogène.
Dans certains cas, il peut associer une hypernatrémie (augmentation anormale de la concentration de sodium dans le sang), une déshydratation et un coma. Ils ont également été décrits dans certains cas présentant une aminoacidurie, des infections récurrentes, un retard de croissance et un retard mental.
Le pronostic peut être grave pour les nouveau-nés présentant des complications potentiellement mortelles et la létalité postnatale est élevée. Troubles cutanés et anomalies des cheveux Ils persistent toute la vie. Les symptômes diminuent avec l'âge et, chez certains patients, la croissance s'améliore au cours de la deuxième année de vie.
Un bébé sur 2 000 naît avec une maladie rare. Ce sont des cas pour lesquels, en raison de leur faible fréquence et de leur manque de connaissances, peu d’investigation a été effectuée, ce qui a entraîné une absence de traitement. Sur les quelque 7 000 maladies rares existantes, seules 2 000 ont un traitement spécifique.
Certaines pathologies sont le syndrome du miaou de chat, le syndrome d'Angelman, les atrophies de la colonne vertébrale, les dystrophies musculaires et la dysplasie osseuse.
Le syndrome de Netherton constitue l'une de ces pathologies rares qu'ils méritent d'avoir plus de considération et de ne pas être oubliés par les chercheurs médicaux.
