Lorsqu'un couple décide d'avoir un enfant et qu'il rend visite au gynécologue afin de planifier sa grossesse, il doit répondre à une série de questions permettant de détecter tout facteur de risque pour le futur bébé. Si c'est affirmatif, le couple sera référé au généticien pour un conseil génétique.
Le conseil génétique est un service dans lequel une étude génétique approfondie est réalisée, ils ont donc besoin d’obtenir des informations de la part de trois générations de la famille: parents, frères et soeurs, enfants, oncles et grands-parents. Ces informations doivent détailler les maladies, les antécédents et l’état de santé de la famille afin d’identifier la possibilité ou le risque qu’elles présentent de développer des troubles génétiques ou de les transmettre à leurs descendants.
Cette étude s’adresse généralement aux couples qui ont des antécédents familiaux avec un problème génétique connu, qui ont eu un enfant présentant une malformation ou un trouble métabolique, des troubles de la croissance, un retard de développement ou s’il s’agissait d’un couple consanguin. ce sont des parents proches).
Il est également pratiqué en cas d'infertilité ou d'infertilité, de maternité tardive (plus de 35 ans), si l'un des membres est exposé à des agents potentiellement mutagènes ou tératogènes (radiations, virus, bactéries, etc.), si vous souffrez d'une maladie génétique dégénérative. ou des problèmes de comportement d'origine génétique.
Le généticien informera également le couple sur les maladies héréditaires, le risque d'avoir des enfants souffrant de maladies, les options de traitement et de reproduction.
Ce spécialiste, une fois qu'il aura rassemblé toutes les informations et posé un diagnostic, déterminera le degré de risque de transmission possible au futur bébé et fournira les conseils correspondants.
