Pour la première fois dans l'histoire, L’édition génomique a permis d’éliminer une maladie héréditaire de l’ADN de plusieurs embryons humains. La maladie en question s'appelle une cardiomyopathie hypertrophique. Il s'agit d'une affection cardiaque assez courante pouvant provoquer la mort subite chez les athlètes et les jeunes.
Mais ce n’est que le début de cette expérience (qu’ils appellent déjà "l'étude scientifique de l'année") ouvre la porte à l’éradication de centaines de cancers, de dizaines de maladies héréditaires et de près de 10 000 maladies rares. L'avenir était celui-ci.
L'étude scientifique de l'année
L’équipe de recherche a utilisé CRISPR, une technologie qui fonctionne comme un «scalpel moléculaire» et qui permet de modifier le génome de tout être vivant d’une manière simple et très précise. Par curiosité, CRISPR a été découvert par un espagnol, Francisco Mojica, il y a 25 ans à l'Université d'Alicante. Aujourd'hui est une révolution.
Pour se débarrasser de la cardiomyopathie hypertrophique, les chercheurs sont allés à la racine du problème: le gène MYBPC3. Ou plutôt, une des deux copies de ce gène qui existent dans le génome. Cette maladie est causée par les défauts d'une de ces copies.
Pour le modifier, ils devaient utiliser une séquence de CRISPR-Cas9 destinée à remplacer la copie défectueuse du génome par un autre de donneurs sains. Ces dernières années, des tests avaient été effectués avec cette technique, mais la véritable innovation est qu'ils appliquaient la séquence en même temps que le sperme entrait dans l'ovule.
Cela a généré un génome sain dès le moment de la conception.. C'est-à-dire que pour la première fois, il a été possible de produire des embryons entièrement viables sans erreurs génétiques supplémentaires.
Cela change tout
La révolution génétique a commencé et va à un taux de crise cardiaque. Il y a seulement cinq ans, Charpentier et Doudna ont identifié les éléments minimums avec lesquels le CRISPR pourrait être utilisé pour couper et modifier l'ADN. Aujourd'hui, nous avons pu créer des embryons sains pour la première fois.
Et que malgré les obstacles juridiques et financiers ont été très importants. Nous ne devons pas oublier qu’une telle expérience serait illégale en Espagne et qu’aux États-Unis, où elle a été menée, ce type de recherche ne peut recevoir de fonds publics.
Nous venons de faire un pas en millimètres pour un sperme, mais un pas en avant pour l'humanité. L'avenir dépend maintenant de notre capacité à résoudre des problèmes éthiques, juridiques et sociaux cela peut être dérivé de ces avancées scientifiques. Et, qui sait, en moins d’une décennie, nous avons réussi à éradiquer certaines des maladies les plus terribles de l’humanité.
