Atrophie musculaire spinale Il s’agit d’une maladie dégénérative et héréditaire qui, jusqu’à présent, n’a aucun traitement qui puisse la combattre, il n’existe aucun traitement préventif, bien que le soi-disant "conseil génétique" le soit. Cette maladie provoque une dégénérescence des neurones situés dans la moelle épinière, une atrophie devient progressivement plus présente dans les muscles, se paralysant dans tout le corps et, dans de nombreux cas, causant la mort.
Grâce à une équipe médicale de l’Hôpital de Basurto (Bilbao), la communauté médicale aura désormais une nouvelle technique très précise capable de diagnostiquer la possibilité que la maladie affecte un futur bébé. Cette maladie se manifeste chez un bébé quand il coïncide avec le fait que les deux parents ont une mutation d'un gène donné. Avec le nouveau système, il est possible de savoir si l'un des parents est libre de cette mutation et d'évaluer si elle est découverte, comment cela affecterait la maladie. Pour le futur bébé.
De cette façon, si le risque est élevé, le conseil génétique est effectué, avec lequel les parents peuvent décider si la conception est une bonne option. Bien que le risque qu'une personne soit atteinte de cette maladie (se manifeste à n'importe quel stade de la vie) est de 1 sur 6 000 à 10 000, une personne sur 60 est porteuse du gène en question et savoir qui en est le porteur minimiserait l'incidence de cette maladie. maladie et ses conséquences irrémédiables.
